Co je Neurofibromatóza u dětí a jak ho léčit
Neurofibromatóza (NF) je skupina genetických onemocnění, která ovlivňuje růst buněk v nervovém systé...
Neurofibromatóza (NF) je skupina genetických onemocnění, která ovlivňuje růst buněk v nervovém systé...
Tuberózní skleróza (TSC) je genetické onemocnění, které ovlivňuje mnoho orgánů těla, včetně mozku, k...
Spinální muskulární atrofie (SMA) je genetické onemocnění, které postihuje motorické neurony míchy, ...
Beckerova muskulární dystrofie (BMD) je genetické onemocnění, které postihuje svaly a je charakteriz...
Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je genetické onemocnění charakterizované postupným oslabením s...
Fragilním X syndromem (FXS) se rozumí genetická porucha, která ovlivňuje neurologický vývoj, předevš...
Noonanův syndrom je genetická porucha, která postihuje různé části těla a je charakterizována široký...
Williamsův syndrom (WS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí asi 26 až 28 genů na chromozomu...
Smith-Magenisův syndrom (SMS) je genetická porucha způsobená delecí nebo mutací v chromozomu 17, kon...
Rettův syndrom je vzácná genetická neurovývojová porucha, která téměř výlučně postihuje dívky. Je zp...
Angelmanův syndrom (AS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje nervový systém a způsobuje vážn...
Klinefelterův syndrom je genetická porucha, která postihuje muže a je způsobena přítomností jednoho ...
Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně, která ovlivňuje různé části těla, včetně kostí...
Patauův syndrom, známý také jako trisomie 13, je vzácná genetická porucha způsobená přítomností třet...
Galaktosémie je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla zpracovávat cukr nazývaný ...
Edwardsův syndrom, známý také jako trisomie 18, je vzácná genetická porucha způsobená přítomností tř...
Downův syndrom, známý také jako trisomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností třetí kopie ...
Kongenitální srdeční vady (KSV) jsou vrozené anomálie srdce nebo velkých cév, které jsou přítomné př...
Epispadie je vzácná vrozená vada, při které se močová trubice neotvírá na špičce penisu (u chlapců) ...
Hypospadie je vrozená vada, která postihuje chlapce a týká se umístění ústí močové trubice. U dětí s...
Teratom je typ nádoru, který se vyvíjí z pluripotentních buněk, což jsou buňky schopné diferencovat ...
Rabdomyosarkom je vzácný typ maligního nádoru, který vzniká z nekontrolovaného růstu svalových buněk...
Hepatoblastom je vzácný typ nádoru jater, který se vyvíjí z embryonálních buněk jater. Tento typ nád...
Cerebelární astrocytom je typ nádoru mozku, který se vyvíjí z astrocytů, které jsou buňkami podpůrné...
Meduloblastom je vzácný typ maligního nádoru mozku, který se obvykle vyskytuje u dětí. Tento nádor s...
Glioblastom je agresivní forma nádoru mozku, který se vyvíjí z gliálních buněk, což jsou buňky, kter...
Ewingův sarkom je vzácný, ale agresivní typ maligního nádoru kostí, který se obvykle vyskytuje u dět...
Osteosarkom je vzácný typ maligního nádoru kostí, který se obvykle vyvíjí v oblasti rychle rostoucíc...
Retinoblastom je vzácný maligní nádor, který se vyvíjí z neuroektodermálních buněk sítnice, části ok...
Wilmsův tumor, také známý jako nefroblastom, je vzácný druh dětského nádoru, který se vyvíjí z embry...
Neuroblastom je maligní nádor, který vzniká z nedospělých nervových buněk (neuroblastů), které se vy...
Lymfom je typ rakoviny, který začíná v lymfatickém systému, který je součástí imunitního systému a p...
Leukémie je typ rakoviny, který začíná v kostní dřeni, kde se tvoří krvinky (červené krvinky, bílé k...
Srpkovitá anémie je genetické onemocnění, které ovlivňuje hemoglobin, protein v červených krvinkách,...
Thalassemie jsou genetické poruchy, které ovlivňují tvorbu hemoglobinu, proteinu v červených krvinká...
Sideropenická anémie u dětí je typ anémie, která nastává kvůli nedostatku železa v těle. Železo je k...
Hemofílie je genetické onemocnění, které ovlivňuje srážení krve. Je to způsobeno nedostatkem nebo po...
Wilsonova choroba je vzácné dědičné onemocnění charakterizované abnormální akumulací mědi v těle, ze...
Fenylketonurie (PKU) je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla zpracovávat a meta...