.png){kind=logo}
Co je Smith-Lemli-Opitzův syndrom u dětí a jak se léčí
Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je vzácná genetická porucha způsobená mutacemi v genu DHCR7, kter...
Témata a články o dětech, Strana 8
Výpis článků
Co je Saethre-Chotzenův syndrom u dětí a jak se léčí
Saethre-Chotzenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje především tvar hlavy a obl...
Co je Russell-Silverův syndrom u dětí a jak se léčí
Russell-Silverův syndrom (RSS), také známý jako Silver-Russellův syndrom, je vzácná genetická poruch...
Co je Hunterův syndrom u dětí a jak ho léčit
Hunterův syndrom, také známý jako mucopolysacharidóza typ II (MPS II), je vzácné genetické onemocněn...
Co je Mowat-Wilsonův syndrom a jak ho léčit
Mowat-Wilsonův syndrom je vzácný genetický syndrom, který je způsoben mutacemi v genu ZEB2 (také zná...
Co je Pseudoxanthoma elasticum u dětí a jak ho léčit
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormalitou elastick...
Co je Proteusův syndrom u dětí a jak ho léčit
Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným růstem kostí, kůže a dal...
Co je Polandův syndrom u dětí a jak ho léčit
Polandův syndrom je vzácné vrozené onemocnění charakterizované neúplným vývojem nebo úplnou absencí ...
Co je Pfeifferův syndrom u dětí a jak ho léčit
Pfeifferův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná abnormálním vývojem kostí a tkání ve...
Co je Peutz-Jeghersův syndrom u dětí a jak ho léčit
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované výskytem polypů v tráv...
Co je Niemann-Pickova nemoc u dětí a jak ho léčit
Niemann-Pickova nemoc je vzácné genetické onemocnění, které postihuje metabolismus lipidů v těle. Ex...
Co je Nethertonův syndrom u dětí a jak ho léčit
Nethertonův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované poruchou kůže a vlasů. Je pojmen...
Co je Moebiusův syndrom u dětí a jak ho léčit
Moebiusův syndrom je vzácné neurologické onemocnění, které postihuje obličejové nervy, což má za nás...
Co je McCune-Albrightův syndrom u dětí a jak ho léčit
McCune-Albrightův syndrom (MAS) je vzácné genetické onemocnění charakterizované přítomností nebo víc...
Co je Lesch-Nyhanův syndrom u dětí a jak ho léčit
Lesch-Nyhanův syndrom je vzácné genetické onemocnění spojené se změnou v genu HPRT1, který je zodpov...
Co je Hunterův syndrom u dětí a jak ho léčit
Hunterův syndrom, také známý jako mucopolysacharidóza typ II (MPS II), je vzácné genetické onemocněn...
Co je Friedreichova ataxie a jak ji léčit
Friedreichova ataxie je vzácné genetické onemocnění charakterizované postupným poškozením nervového ...
Co je Fanconiho anémie a jak ji léčit
Fanconiho anémie (FA) je vzácné genetické onemocnění, které vede k selhání kostní dřeně, zvýšenému r...
Co je Ehlers-Danlosův syndrom a jak ho léčit
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina vzácných genetických poruch, které ovlivňují pojivové tkáně...
_a_jak_ho_l____it.jpg)
Co je Cri-du-chat syndrom (křičící kočky) a jak ho léčit
Cri-du-chat syndrom, také známý jako syndrom křičící kočky, je vzácná genetická porucha způsobená de...
Co je Costello syndrom a jak ho léčit
Costello syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje mnoho systémů v těle, včetně růstu,...
Co je Cornelia de Lange syndrom a jak ho léčit
Cornelia de Lange syndrom (CdLS) je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje různé části těla a způ...
Co je Coffin-Lowry syndrom a jak ho léčit
Coffin-Lowry syndrom (CLS) je vzácná genetická porucha, která postihuje zejména nervový systém a způ...
Co je Beckwith-Wiedemannův syndrom a jak ho léčit
Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácná genetická porucha, která se projevuje nadměrným růstem ...
Co je Angelmanův syndrom a jak ho léčit
Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje nervový systém a způsobuje závažn...
Co je Sturge-Weberův syndrom a jak ho léčit
Sturge-Weberův syndrom (SWS) je vzácná vrozená porucha, která postihuje kůži, mozkové cévy a někdy i...
Co je Gastroezofageální reflux (GERD) a jak se léčí
Gastroezofageální refluxová choroba (GERD) je stav, při kterém dochází k opakovanému vracení žaludeč...
Co je Syndrom krátkého střeva a jak se léčí
Syndrom krátkého střeva (SBS) je stav, při kterém člověk má zkrácený nebo ztenčený střevní trakt, co...
Co je Meckelův divertikl a jak se léčí
Meckelův divertikl je vrozená anomálie tlustého střeva, která se vyskytuje u některých jedinců. Jedn...
Co je Pylorostenóza a jak se léčí
Pylorostenóza je stav, který postihuje kojence a projevuje se zúžením pyloru, což je svalový ventil ...
Co je Intususcepce a jak se léčí
Intususcepce je stav, při kterém se jedna část střeva sklouzne do vnitřku sousední části střeva. Ten...
Co je Hirschsprungova nemoc a jak se léčí
Hirschsprungova nemoc je vzácné a vrozené onemocnění tlustého střeva, které se vyskytuje u novorozen...
Co je Necrotizing enterocolitis (NEC) a jak se léčí
Necrotizující enterokolitida (NEC) je vážné zánětlivé onemocnění střev, které postihuje převážně ned...
Co je Ulcerózní kolitida a jak se léčí
Ulcerózní kolitida (UC) je chronické zánětlivé onemocnění tlustého střeva, které se vyznačuje vředy ...
Co je Crohnova nemoc a jak se léčí
Crohnova nemoc je chronické zánětlivé onemocnění trávicího traktu, které může postihnout jakoukoliv ...
Co je Coeliac disease (celiakie) a jak se léčí
Celiakie, také známá jako celiakální choroba, je autoimunitní onemocnění, které postihuje tenké stře...
Co je Adrenogenitální syndrom a jak se léčí
Adrenogenitální syndrom (AGS) je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje funkci nadledvinek ...
Co je Cushingův syndrom a jak se léčí
Cushingův syndrom je stav, který je charakterizován nadměrnou expozicí těla hormonu kortizolu po del...
Co je Addisonova nemoc a jak se léčí
Addisonova nemoc, známá také jako primární adrenalní insuficience nebo hypokorticismus, je vzácné on...